宝贝出生才3天就被医生抱走采集“足跟血”去了。妈咪们心里还挺忐忑：小宝贝疼不疼？足跟血筛查有什么用呢？

什么是新生儿“足跟血筛查”？

新生儿足跟血筛查是指在出生后充分有效的喂养72小时后（哺乳至少6~8次）的活产新生儿通过采集新生宝贝的足跟血，针对一些发病率较高，早期无明显症状，通过实验室检查能够确诊，并且可以治疗的遗传代谢性疾病而进行的一项检查。

为什么新生宝贝要接受“足跟血筛查”的检查？

现有几十种遗传代谢性疾病可以进行筛查，我们国家目前法定的筛查病种有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症，肾上腺皮质增生症，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏（即胡豆黄）

新生儿遗传代谢性疾病筛查是早期发现患儿的有效方法。筛查范围内的疾病具有一个共同的特点，如果尽早发现和治疗，患病的宝贝能够和正常宝贝一样健康发育。而如果发现较晚，治疗不及时，则宝贝可能出现严重的生长发育障碍和智力缺陷。因此，妈妈一定要积极配合医院按照筛查程序进行足跟血筛查。  

目前已有很多地方开始使用串联质谱技术进行其他氨基酸、有机酸、脂肪酸等少见遗传代谢病的新生儿筛查，如果你的宝宝正好碰上多种遗传代谢病筛查也请积极配合。

“足跟血筛查”能筛查出的这两种疾病有什么危害？影响智力！

No.1苯丙酮尿症

该病早期无特异临床表现，经新生儿筛查可获早期诊断。

苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病，如果父母双方均为携带该致病基因的正常人，则宝贝1/4的可能成为患儿。患有此症的宝贝体内缺乏一种酶，代谢不了正常的饮食中的一种氨基酸——苯丙氨酸，其异常代谢产物会引起患儿中枢神经系统的损伤何一系列的病理改变。

该病早期无特异临床表现，可有呕吐、喂养困难、湿疹、易激惹、尿有特殊臭味、渐渐毛发变黄，3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，约1/4患儿有癫痫发作。苯丙酮尿症经新生儿筛查可获得早期诊断，一旦确诊应立即治疗，如果延误，宝贝出现的智力损害将是不可逆的。

治疗效果的关键是治疗开始的时间。

No.2先天性甲状腺功能低下

先天性甲状腺功能低下俗称“呆小症”，是一种先天性内分泌代谢病，由于甲状腺素的分泌减少或完全缺乏而导致。

患有先天性甲状腺功能低下的宝贝在新生儿期往往无明显临床症状，仅表现为吃奶欠佳、腹胀、便秘，不易引起妈咪注意。即使有脐疝、生理性黄疸延长等较为典型的症状，妈咪也可能值‘对症治疗’脐疝、黄疸而忽略此病。一旦没有及时干预和治疗，随着年龄增长，宝贝就会逐渐出现生长发育迟缓，有舌外伸，目光呆滞、眼距增宽邓特殊面容，智力发育、体格发育落后于同龄儿，最终成为矮小畸形的痴呆儿。

先天性甲状腺功能低下治疗效果的关键是治疗开始的时间，3个月内开始治疗基本不影响宝贝体格及智力发育，超过3个月才开始治疗就会对智力造成影响。

No.3肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。

No.4葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏（即胡豆黄）

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，临床上最多见的是红细胞内的戊糖磷酸途径的遗传性缺陷，是指葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏所导致的溶血性贫血，全球患者估计两亿人以上。土耳其南部和犹太人发病率比较高，有58.2%，还有国内广西地区占15.7%。海南岛和云南傣族多见，淮河以北比较少见。它的发病机制主要是因为X染色体缺失，常伴有不完全显性遗传，男性多于女性。基因是复杂的多态性，可以形成多种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的变异性。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的患者，一旦受到氧化剂的作用，会使还原型谷胱甘肽等抗氧化损伤物质缺乏，导致高铁血红素和变性珠蛋白包涵体海因小体的生成，可以在光学显微镜下表现为1-2μm大小的折光小体，大多分布在红细胞膜上，含有这种小体的红细胞极易被单核巨噬细胞所吞噬。

如何获得检查结果

医院在为宝贝进行足跟血筛查前，会通知父母签署《知情同意书》。妈妈在填写时一定要留下真实、准确的联系方式，一旦筛查结果显示宝贝健康可能存在异常，相关机构会依照《知情同意书》上的联系方式与宝贝的父母取得联系。一旦接到筛查阳性的复查通知，一定要及带宝贝进行复查，不能延误治疗。

咨询电话：0832-2056716

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内江市市中区人民医院妇产科9楼

（原内江市第三人民医院）